[七七猴懷孕日記]13W孕期自費檢查～SMA。脆折症。子癲前症(妊娠毒血症)。 @ 七七猴的泡泡

懷孕第一期有幾項自費檢查項目:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症、子癲前症(妊娠毒血症)、第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐)、非侵入式唐氏症篩檢(NIFTY)

因七猴一開始就打算直接做羊膜穿刺，所以初、中唐和NIFTY就直跳過囉～

SMA 和脆折症都是抽血就能做的檢驗,且一生只需要檢驗一次,之後懷孕可不必再檢查。

另外,七猴初期評估自身是屬於子癲前症的高風險群,所以最後選擇這3項自費檢查。

首先來了解一下SMA脊髓性肌肉萎縮症 (以下簡稱SMA)

SMA屬於人體染色體隱性遺傳疾病，會造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，在國內僅次於海洋性貧血，是第二個常見的遺傳疾病。

SMA和漸凍人類似，都是基因中的運動神經元出現缺失，所以，必須待患者發病、確診後，再回頭檢測雙親，才能找到有此遺傳傾向的家族，但此時為時已晚。

這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有1/2的機會是帶因者，1/4的機會是正常人，1/4的機會是 SMA 患者。

SMA 不分男女，發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，到最後不是因呼吸衰竭而死亡，就是成為殘廢，生活須依賴他人。

SMA檢驗準確度達95%，不限懷孕週數皆可檢查，費用約$1,800-$2,500。

▼ 「SMA脊髓性肌肉萎縮症」檢驗報告為正常

再來,簡單說明一下X染色體脆折症候群 (以下簡稱脆折症)

脆折症是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。根據統計，脆折症的罹病率比乙型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)還高。
這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起，男性僅有一條X染色體，所以較易發病，女性具有二條X染色體，若有一條異常，另一條正常，則可能有輕微的病徵。
目前這種疾病尚無藥物可以治療。

此症是造成智能障礙的第二者原因，僅次於唐氏症，唐氏症有95%並非來自於遺傳，而此症卻是一種智能障礙的遺傳疾病。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，所以多數患者被確診時都已達3歲以上，此時患者母親可能又已經生下第2個甚至第3個小孩，因此七猴非常建議在懷孕初期就先檢驗。

孕媽咪檢查週數為8~12週，費用約$3,000-$4,000。

▼ 「X染色體脆折症候群」檢驗報告為正常

最後,七猴要來講一下「子癲前症」

「子癲前症」就是俗稱的妊娠毒血症。近年來，子癲前症已是我國孕婦死亡的3大原因之一，發生率約5%，其中小於34週發生的「早發型子癲前症」更是造成孕婦與胎兒產生併發症最主要的元兇。
對孕媽咪的影響：全身劇烈抽搐、視網膜剝離、心血管功能異常、腎衰竭、肝功能異常、肺水腫、腦出血、產後大出血，凝血功能障礙、中風等。

對寶寶的影響：羊水減少、寶寶生產遲緩、胎兒早產，甚至死產。

哪些孕媽咪容易有子癲前症？

1.第一胎(有2/3發生在初產婦)。

2.年紀太輕或大於35歲的孕婦。

3.懷雙胞胎以上。

4.家族病史：多胞胎、葡萄胎、腎及血管疾病、糖尿病等。

5.懷孕前就有高血壓、糖尿病，腎臟病變或血管疾病。

只要符合上述任何一個情況，就要特別留意！這時媽咪可以選擇做「子癲前症篩檢」，來確定自己是不是高危險群。

七猴的家族病史裡有高血壓，加上懷的是雙胞胎，因此一開始就確定要做這項檢查(完全不用考慮)，當報告出爐，得知自己是早發型子癲前症高風險群時，我其實也不意外啦~

在初期輔助產檢*時，七猴遇到了一位安撫人心的好醫生(幸福婦產科曾醫師)，她告訴我，5位驗出為高風險的孕媽咪，只有2位可能會產生症狀，所以其實不用太過擔心，只要請產檢醫生幫我開低劑量的阿斯匹靈，按時服用即可。

子癲前症發生的原因來自於胎盤，胚胎著床後，會使母體產生胎盤生長因子(PLGF)，胎盤生長因子會使滋養層細胞有侵入子宮蛻膜的能力，引起內膜平滑肌層退化，讓子宮螺旋動脈擴張，阻力下降，以應付胎兒成長過程所需的大量血液供應；但子癲前症患者的胎盤生長因子濃度較低，因此子宮動脈血管擴張不佳，就引起子癲前症。

▼子癲前症患者與正常妊娠子宮螺旋動脈的變化

(圖片來源:http://www.momcare.com.tw/service-25.php)

在懷孕初期因為胎兒的血液供應需求不大，不會產生影響，但隨著懷孕周數增加，血管的管徑大小若相差1倍，所產生的血液量差異卻是高達16倍，高阻抗的血管不足以應付胎兒所需的大量血液供應，因而容易產生胎兒過小的情形，此時孕婦會血壓上升來增加血液的供輸給胎兒，因此產生子癲前症。

所以七猴從懷孕15週起，每天睡前都會吞一顆低劑量的阿斯匹靈，阿斯匹靈可以降低胎盤發炎反應、減少產生血栓、改善胎盤血流及功能，且世界衛生組織已證實孕婦使用阿斯匹靈安全無虞，媽咪們不必擔心藥物會影響到寶寶！

▼懷孕16週前開始服用，直至34週，可以降低6成的發生機率

除了服用阿斯匹靈外，平時也要多吃含維他命Ｃ&Ｅ的食物，可以改善胎盤氧化的狀況，並且減少鹽份和油炸類食物的攝取；為了改善下肢及子宮的血液循環，如果可以每天散步20~30分鐘是最好的，若不方便，也可以溫熱水足浴10~15分鐘，所以七猴每天洗澡時會順便足浴，假日時和老爺出門放風，這逛街走路就當作是散步啦～